出生前診断って何を知る検査？パパとママで考えるための基礎知識

「出生前診断って、受けたほうがいいの？」
「もし検査で“何かあるかも”と言われたら、どうしたらいいんだろう」

妊娠が分かったあと、ふと耳に入ってくる「出生前診断」という言葉。
気になるけれど、怖くてちゃんと調べていない……というパパ・ママも多いと思います。

出生前診断は、

・おなかの赤ちゃんの病気や状態について
・妊娠中の段階で、分かること・分からないことを調べる検査

の総称です。

この記事では、

・出生前診断とはそもそも何か
・どんな検査の種類があるのか
・検査で分かること／分からないこと
・結果が陽性だった場合に起こりやすい気持ちの揺れ
・検査を受けるか考えるときに、夫婦で話しておきたいテーマ

を、パパ目線も意識しながら整理していきます。

「受けるべき」「受けるべきでない」と結論を出す記事ではなく、
夫婦で考えるときの土台づくりが目的です。

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出生前診断ってどんな検査？

まず言葉の整理からです。

出生前診断とは、
妊娠中に、おなかの赤ちゃんの先天的な病気や染色体の状態などについて
「何か特徴があるかどうか」を調べる検査の総称です。

ポイントは、

・あくまで「妊娠中に分かる情報を増やすための検査」であること
・分かるのは一部の病気や状態で、すべてではないこと
・検査の種類によって「分かること」と「リスク」が違うこと

です。

ここを知らないまま、

「受ければ全部分かる」
「受けたら何か決断を迫られそうで怖い」

と極端に考えてしまうと、余計に不安が大きくなってしまいます。

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主な検査の種類とざっくりイメージ

細かく分類するとたくさんありますが、
パパがまず押さえておきたいのは「大きなグループ分け」です。

大まかには、

・血液検査や超音波などの「非確定的検査（スクリーニング）」
・羊水検査などの「確定検査」

の二つがあります。

非確定的検査（スクリーニング）の例

ここで異常の可能性が高いと出ても、
「絶対そうだ」と決まるわけではありません。

代表的なものは、

・妊婦さんの血液を使った検査（母体血清マーカー検査など）
・超音波検査での形態のチェック
・いわゆるNIPT（新型出生前診断）と呼ばれる血液検査　など

いずれも、

・赤ちゃんに直接触れない
・流産のリスクはほとんど増えない

というメリットがありますが、

・あくまで「可能性の高さを見る検査」
・陰性だからといって、すべての病気が完全に否定されるわけではない

という限界もあります。

確定検査の例

「本当にそうなのか？」をより正確に調べるための検査です。

・羊水検査
・絨毛検査（じゅうもうけんさ）

などが例として挙げられます。

こちらは、

・染色体の状態などをより詳しく調べられる
一方で
・おなかに針を刺すため、流産のリスクがゼロではない

という特徴があります。

そのため、多くの場合、

1 スクリーニングで「可能性が高い」と出る
2 医師と相談しつつ、必要なら確定検査を検討する

という流れになることが多いです。

検査には「受けられる時期の締切」がある

ここはパパにもぜひ知っておいてほしいポイントです。

出生前診断の多くは、

・「妊娠〇週〜〇週まで」
・「この時期を過ぎると実施できない」

といった、はっきりした時期の決まりがあります。

しかも、

・検査の種類ごとに受けられる時期が違う
・同じ検査でも、医療機関によって運用が異なる

ということも少なくありません。

そのため、

・「もう少し落ち着いてから考えよう」
・「安定期に入ってからでいいか」

と思っているうちに、
希望していた検査の時期を過ぎてしまう可能性もあります。

パパに意識しておいてほしいのは、この二つです。

・出生前診断が少しでも気になっているなら、早めに情報を集める
・「受けるかどうか」を決める前に、まず「いつまで受けられるのか」を医師に確認する

具体的な週数やスケジュールは、
検査の種類や病院によっても違うので、

「興味がある」「迷っている」段階でも、
妊婦健診のときに一度、医師に時期の目安だけ聞いておくと安心です。

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検査で「分かること」と「分からないこと」

ここが、パパにもぜひ知っておいてほしいポイントです。

分かることのイメージ

検査の種類にもよりますが、たとえば

・特定の染色体の数の変化（ダウン症候群など）
・一部の先天的な病気の有無の可能性が高いかどうか
・超音波で分かる体の形の特徴

などが、範囲内で分かることがあります。

ただし、それも

・どの検査を選ぶか
・どこまで調べる項目を含めるか

によって変わります。

分からないこと・限界

逆に、検査では分からないこともたくさんあります。

・すべての病気や障害の有無を網羅的に分かるわけではない
・生まれた後の性格、発達の速度、得意不得意などは当然分からない
・陽性／陰性の結果が、その子の「生き方」や「価値」を決めるわけでもない

検査の結果は、あくまで

「この部分について、こういう特徴がある“可能性”が高そうだ」

という情報の一つです。

それをどう受け止めるか、どう生かすかは、
夫婦と医療者の話し合いの中で決めていくことになります。

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結果が陽性だった場合、起こりやすい気持ちの揺れ

検査を受ける前は、
「万が一何かあったとしても、きっと冷静に考えられるはず」と思っていても、
いざ「陽性の可能性が高い」と告げられると、
想像以上に心が揺れることがあります。

よくある気持ちの揺れとしては、

・ショックや混乱で、頭が真っ白になる
・自分を責めてしまう
・相手を責めそうになってしまう
・どう決めても後悔しそうで怖くなる
・家族や職場、将来の生活のことが一気に不安になる

などがあります。

ここで大事なのは、

・その場で結論を急がなくていいこと
・一人（ママだけ／パパだけ）で抱え込まないこと
・医師やカウンセラーなど、第三者に気持ちを聞いてもらっていいこと

です。

パパとしては、

・「強くいなきゃ」と構えすぎない
・まずはママの気持ちを聞くことに徹する
・自分の不安も「俺も正直、怖い」と率直に共有する

このあたりを意識しておくだけでも、
二人で話し合う土台がつくりやすくなります。

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医療的な判断は、必ず医師と一緒に

ネットや本には、
出生前診断についてさまざまな情報や意見があります。

ただ、

・具体的な検査の適応
・検査結果の意味の解釈
・その後の医療的な選択肢

については、必ず担当の医師と一緒に考える必要があります。

パパができることとしては、

・健診や説明の場に、可能な範囲で同席する
・事前に聞きたいことをメモしておき、医師に質問する
・医師の説明を一緒に聞きながら、後でママと振り返る

といった関わり方が考えられます。

2人のお子様です。
「難しそうだからママに任せる」ではなく、
分からないなりに話を聞き、一緒に考える姿勢そのものが大切です。

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夫婦で事前に話しておきたいテーマ

出生前診断を「受ける／受けない」だけでなく、
こんなテーマを話しておけると、軸がぶれにくくなります。

1 検査で何を知りたいのか

・将来の医療的ケアの準備のために知りたいのか
・とにかく「大丈夫かどうか」を知って安心したいのか
・結果によって妊娠の継続を含めた判断材料にする可能性はあるのか

ここが夫婦の中でぼんやりしたままだと、
結果を聞いたときに余計に迷いが大きくなってしまいます。

2 検査を受けたとして、どこまで調べるのか

・血液検査だけにするのか
・結果によっては、確定検査も検討するのか
・どこまでを自分たちの「知りたい範囲」とするのか

ここも、ざっくりでいいので話しておくと、
後になってから「こんなはずじゃなかった」と感じにくくなります。

3 結果を知ったとき、誰と話したいか

・夫婦二人だけで考えたいのか
・信頼できる家族や友人に、相談したいか
・医師や専門のカウンセラーにも話を聞いてもらいたいか

あらかじめ、

「もし結果が出たら、まずは二人で話して、
　そのあと必要ならこういう人にも相談しよう」

くらいのイメージを共有しておくと、
少し心の準備がしやすくなります。

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パパに意識してほしいスタンス

出生前診断の話題は、
どうしてもママの身体に直接関わるということもあり、
ママ側の負担や不安のほうが大きくなりがちです。

パパとして意識したいのは、

・「決めるのはママだから」と丸投げしないこと
・「俺はどっちでもいい」ではなく、自分なりの考えも持ったうえで話すこと
・ママと考えが違っても、「正しさ」で勝とうとしないこと

です。

意見が違ってもいいので、

「自分はこう思っていたけど、
　あなたがこう感じているのも分かる」

と、お互いの気持ちを言葉にしていく時間が大切です。

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情報との付き合い方

出生前診断について調べていると、

・強い賛成の意見
・強い反対の意見
・今後の人生設計に関するリアルな体験談

など、いろいろな声が目に入ってきます。

大事なのは、

・他の家庭の選択を「正解」や「不正解」として見ないこと
・自分たちの価値観や状況に合う情報を、少しずつ集めること
・不安を煽るだけの情報とは距離を取ること

です。

一般向けの書籍や、公的機関・学会などが出している情報は、
一度ゆっくり時間をとって読むのに向いています。

「ネット記事でさらっと読む」だけではなく、
落ち着いて読み返せる情報源を、一つ二つ持っておくと安心です。

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まとめ：答えは一つではない。でも「一緒に考える」ことが一番大事

出生前診断は、

・受けることが正解
・受けないことが正解

という話ではありません。

・どういう検査なのかを知ったうえで
・自分たちが何を大事にしたいのかを話し合い
・不安や迷いも含めて、夫婦で共有していく

そのプロセスが、すでに「親としての一歩」になっています。

パパにとっては、
ピンとこない部分も正直あるかもしれません。

それでも、

「よく分からないからこそ、一緒に勉強してみよう」
「不安なのは俺も同じだから、二人で考えよう」

というスタンスで寄り添えることが、
ママにとっては何より心強いサポートになります。

検査そのものよりも、
検査について話し合う時間が、
これから長く続く親としての「相談の練習」になっていきます。